5月29日下午,受565net必赢官方网邀请,中国科学院北京生科院研究员孙中生教授为学院师生开展题为“自闭症谱系障碍精准干预的遗传学基础”的学术讲座;本期讲座由565net必赢官方网副院长涂海军教授主持,565net必赢官方网四十多名老师和研究生参加了本次讲座,会场学术氛围浓厚。
首先,孙教授介绍了全世界范围内的1-2%的儿童会患有自闭症。通过文献报道结合自己实验室的最新研究结果,孙教授带领的科学家团队发现自闭症具有高临床异质性,多基因点突变、基因拷贝数变化、染色质重排以及孕期母体缺乏维生素A都可能导致儿童自闭症的发生。
随后,孙教授介绍研究团队通过十余年的努力,通过人全基因组表达水平分析,发现了PAK2基因单倍体计量不足会导致自闭症的发生。团队成员在Pak2基因单拷贝缺失的小鼠中观察到了自闭症的表型,在实验动物水平证实了Pak2基因单拷贝缺失会导致自闭症的发生。
孙教授还介绍了一系列实验室最新的研究结果,如DNA甲基化与转座子活力之间的关系,转座子基因组插入量和阿尔海默症发病之间的正相关性。讲座部分的最后,孙教授回答了学院师生提出多个问题。讲座结束后,孙中生教授和学院部分老师合影留念。
图文:石碧